El análisis de mutaciones en GNAS mediante ddPCR en el líquido obtenido por ecoendoscopia con punción se confirma como una herramienta diagnóstica útil y coste-efectiva para el estudio de las neoplasias quísticas pancreáticas mucinosas.

Esta técnica puede aplicarse antes de recurrir a paneles de secuenciación multigénica más costosos, que quedarían reservados para situaciones en las que no se identifiquen mutaciones en GNAS y se desee explorar otras etiologías no mucinosas.

En conjunto, esta estrategia supone un avance práctico que mejora la precisión diagnóstica y optimiza los recursos en el estudio de las neoplasias quísticas pancreáticas.

Araujo IK, Soy G, Ginès A, Sendino O, Fernández-Esparrach G, Sánchez-Montes C, Cuatrecasas M, Archilla I, Montironi C, Silvia A, Ausania F, Domínguez-Fraile M, Villagrasa V, López-Guerra M, Colomer D, Vaquero EC. Single GNAS Droplet-Based Digital Polymerase Chain Reaction Analysis of Pancreatic Cyst Fluid: An Effective Up-Front Strategy for Mucinous Cyst Diagnosis by Endoscopic Ultrasound-Guided Fine-Needle Aspiration.Clin Transl Gastroenterol. 2025 Sep 1;16(9):e00887.

Link al artículo completo: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12456567/pdf/ct9-16-e00887.pdf

Link a la web del grupo: https://alipanc.org/grupo/pancreas-idibaps-clinic/